Coordinadora de la Escuela de Enfermeria

Coordinadora de la Escuela de Enfermeria
Lic. Ericka y Rosario

jueves, 16 de diciembre de 2010

HERENCIA Y GENETICA

HERENCIA Y  GENÉTICA
Todos los seres vivos, animales y vegetales, tienen la propiedad de transmitir a sus descendientes una serie de caracteres biológicos que les hacen semejantes a ellos.
A este conjunto de caracteres transmisibles a los descendientes es lo que se llama herencia biológica.

GENÉTICA:  es una rama de las ciencias biológicas, cuyo objetivo es el estudio de los patrones de herencia, del modo en que los rasgos y las características se transmiten de padres a hijos. Los genes se forman de segmentos de ADN (ácido desoxirribonucleico), la molécula que codifica la información genética en las células. La herencia y la variación constituyen la base de la Genética.
Los genes contienen la información necesaria para determinar la secuencia de aminoácidos de las proteínas. Éstas, a su vez, desempeñan una función importante en la determinación del fenotipo final, o apariencia física, del organismo. En los organismos diploides, un alelo dominante en uno de los cromosomas homólogos enmascara la expresión de un alelo recesivo en el otro. El verbo codificar se usa frecuentemente para significar que un gen contiene las instrucciones para sintetizar una proteína particular, como en la frase el gen codifica una proteína. Ahora sabemos que el concepto "un gen, una proteína" es simplista y que un mismo gen puede a veces dar lugar a múltiples productos, dependiendo de cómo se regula su transcripción y traducción.
La genética clásica parte de caracteres observables (fenotipos) y de ahí deduce los genotipos y las leyes de la herencia
La genética molecular parte de la secuencia de bases del ADN que se corresponden con un determinado fenotipo y deduce el genotipo

HERENCIA: La herencia se refiere a que la descendencia tiende a asemejarse a sus padres, basándonos en el hecho de que nuestro aspecto y función biológica, es decir, nuestro fenotipo, viene determinado en gran medida por nuestra constitución genética, es decir, nuestro genotipo.

Todas las personas presentamos unas características comunes que nos definen como seres humanos. Sin embargo, no hay dos seres humanos exactamente iguales. Las diferencias que se observan entre las distintas personas, por ejemplo, en los rasgos de la cara u otros caracteres como el grupo sanguíneo, el color de la piel o el tipo de cabello, son consecuencia directa de la herencia. Otros caracteres, a pesar de ser hereditarios, pueden estar influidos por el ambiente. Así, la altura de un individuo está determinada por la herencia, pero puede variar dependiendo de la alimentación recibida durante su infancia.
Los caracteres que son el resultado exclusivamente de la acción del ambiente no se transmiten a los hijos y se denominan caracteres adquiridos.
A veces, es difícil determinar si la variación de un carácter es hereditaria o tiene un origen ambiental. Por ejemplo, la estatura de las personas es un carácter hereditario; los hijos de padres altos suelen ser también altos; sin embargo, una correcta alimentación también influye en la estatura alcanzada.
Muchos de los caracteres heredados se manifiestan de una manera diferente según las condiciones ambientales en las que vive o se ha desarrollado un individuo. Sin embargo, las variaciones en los caracteres provocadas por el ambiente se caracterizan por no ser heredables.
Para que la variación de un carácter sea heredable ha de afectar al material hereditario, es decir, a la información que los padres transmiten a los hijos.
Las unidades fundamentales de la herencia biológica reciben el nombre de genes.
Los genes, es la unidad del material genético (fragmento de un ácido nucleico, generalmente del ADN, q lleva la información para un carácter), elaboran proteínas importantes para el funcionamiento de los órganos del cuerpo; pero la personalidad, la inteligencia, el nivel social, etc., se deben a complejas experiencias sociales e interacciones de los individuos con el mundo externo, y no están codificados en los genes.
Beadle y Tatum, comprobaron que la alteración de un gen suponía una variación fenotípica que consistía en el fallo del funcionamiento de una enzima. Propusieron entonces la hipótesis "un gen a una enzima". Se demostró la relación entre la secuencia de AA de una proteína y la secuencia de nucleótidos del AND, aceptándose que la mínima unidad donde puede producirse mutación y recombinación es el par de nucleótidos de la cadena de ADN.

También se sabe que muchos genes no se expresan y algunos de ellos tienen una función reguladora de la expresión.

CONGÉNITO: es cualquier rasgo o entidad presente en el nacimiento adquirido durante la vida intrauterina. La mayoría de los defectos congénitos ocurren durante los primeros 3 meses del embarazo.
Un defecto congénito puede afectar el aspecto del cuerpo, su funcionamiento o ambos. Algunos defectos congénitos, como el labio leporino o los defectos del tubo neural son problemas estructurales que pueden ser vistos con facilidad. Para encontrar otros, como son los defectos cardíacos, los médicos usan pruebas especiales.
Algunos pueden ser mortales. Los bebés con defectos congénitos pueden necesitar de una cirugía u otros tratamientos médicos. Actualmente, los médicos pueden diagnosticar muchos defectos congénitos durante el embarazo. Esto les permite tratar e inclusive corregir algunos problemas antes del nacimiento del niño.
Los defectos congénitos pueden variar de leves a severos. Por ejemplo, el abuso del alcohol puede causar síndrome de alcoholismo fetal. Las infecciones durante el embarazo también pueden causar defectos congénitos. Se desconoce la causa de la mayoría de los defectos congénitos.
Puede ser resultado de un factor genético, físico (por ejemplo radiación X), químico (por ejemplo fármacos o tóxicos) o infecciosos (por ejemplo infecciones virales - rubéola congénita entre otras). Ejemplos de esto pueden ser enfermedades como la fibrosis quística (causada por una mutación genética heredada), malformaciones en las extremidades (causada por fármacos teratogénicos durante el periodo fetal temprano), retraso mental radioinducido (causado por radiaciones en el periodo fetal tardío) y ceguera (causada por rubéola contraída en el primer trimestre de gestación).

1.    BASES CITOLÓGICAS DE LA HERENCIA (REPRODUCCION CELULAR).- Al hablar de bases citológicas de la herencia nos referimos a aquellos procesos que intervienen en ella y que están mediados por células.
a)    Mitosis.- es la división nuclear más citocinesis, y produce dos células hijas idénticas durante la profase, pro metafase, metafase, anafase y telofase.  La interfase técnicamente no es parte de la mitosis, más bien incluye las etapas G1, S y G2 del ciclo celular. 
En biología, la mitosis es un proceso de reparto equitativo del material hereditario (ADN) característico de las células eucarióticas.[] Normalmente concluye con la formación de dos núcleos separados (cariocinesis), seguido de la partición del citoplasma (citocinesis), para formar dos células hijas. La meiosis, un proceso que comparte mecanismos con la mitosis pero que no debe confundirse con ella (es otro tipo de división celular, propio de los gametos), produce células genéticamente distintas y, combinada con la fecundación, es el fundamento de la reproducción sexual y la variabilidad genética.
La mitosis es el tipo de división celular por el cual se conservan los orgánulos y la información genética contenida en sus cromosomas, que pasa de esta manera a las células hijas resultantes de la mitosis. La mitosis es igualmente un verdadero proceso de multiplicación celular que participa en el desarrollo, el crecimiento y la regeneración del organismo. Este proceso tiene lugar por medio de una serie de operaciones sucesivas que se desarrollan de una manera continua, y que para facilitar su estudio han sido separadas en varias etapas.




El resultado esencial de la mitosis es la continuidad de la información hereditaria de la célula madre en cada una de las dos células hijas. El genoma se compone de una determinada cantidad de genes organizados en cromosomas, hebras de ADN muy enrolladas que contienen la información genética vital para la célula y el organismo. Dado que cada célula debe contener completa la información genética propia de su especie, la célula madre debe hacer una copia de cada cromosoma antes de la mitosis, de forma que las dos células hijas reciban completa la información. Esto ocurre durante la fase S de la interfase, el período que alterna con la mitosis en el ciclo celular y en el que la célula entre otras cosas se prepara para dividirse.
[]
Tras la duplicación del ADN, cada cromosoma consistirá en dos copias idénticas de la misma hebra de ADN, llamadas cromátidas hermanas, unidas entre sí por una región del cromosoma llamada centrómero. Cada cromátida hermana no se considera en esa situación un cromosoma en sí mismo, sino parte de un cromosoma que provisionalmente consta de dos cromátidas.
Los cromosomas se ordenan en el plano ecuatorial de la célula, perpendicular a un eje definido por un huso acromático. Ésta es una estructura citoesquelética compleja, de forma ahusada, constituido por fibras que son filamentos de microtúbulos. Las fibras del huso dirigen el reparto de las cromátidas hermanas, una vez producida su separación, hacia los extremos del huso. Como la célula se alarga, las fibras del huso “tiran” por el centrómero a los cromosomas hermanos dirigiéndolos cada uno a uno de los polos de la célula.
Se llama cariocinesis a la formación de los dos núcleos con que concluye habitualmente la mitosis. Es posible, y ocurre en ciertos casos, que el reparto mitótico se produzca sin cariocinesis (endomitosis) dando lugar a un núcleo con el material hereditario duplicado (doble número de cromosomas).

La mitosis se completa casi siempre con la llamada citocinesis o división del citoplasma. En las células animales la citocinesis se realiza por estrangulación: la célula se va estrechando por el centro hasta que al final se separa en dos.

b)   Meiosis.- Es una forma de división celular por la que se originan, a partir de células diploides (2n), células haploides (n), o sea, células con la mitad de los cromosomas que son los gametos que participan en la reproducción sexual para que al unirse dos gametos no se duplique el número de cromosomas de la especie.
La meiosis consta de dos divisiones celulares sucesivas denominadas 1º división meiótica, que es una división reduccional, ya que las células hijas tienen la mitad de cromosomas que la célula madre, aunque duplicados; y la 2º división meiótica es una división ecuacional, pues las células hijas tienen el mismo número de cromosomas que la célula madre. En esquema podríamos representarlo así:
Los procesos que tienen lugar en las dos divisiones meióticas son los siguientes:

1ºDIVISIÓN MEIÓTICA: comprende cuatro fases:
-     Profase: es la más larga y compleja, dividiéndose para su mejor comprensión en cinco subfases:
ü Leptoteno: Aparición de los cromosomas por condensación de los filamentos de ADN. Los cromosomas presentan dos cromátidas.
ü Zigoteno: Cada cromosoma reconoce a su homólogo y se junta, emparejándose íntimamente, con él, siendo este emparejamiento incluso gen a gen. Este proceso se denomina sinapsis y es posible gracias a la aparición de unos filamentos proteicos que forman unos ejes que mantienen unidas a las cromátidas.
ü Paquiteno: Empieza al terminar la sinapsis, cuando se forman las tetradas o bivalentes y termina cuando empieza la separación de los cromosomas o de sinapsis.
ü Diploteno: Los dos cromosomas homólogos tienden a separarse, pudiéndose ver los puntos de soldadura cruzada o quiasmas.
ü Dacinesis: Aumenta la condensación de los cromosomas, observándose bien las cromátidas hermanas y continua la separación de los cromosomas homólogos, quedando al final sólo uno o dos puntos terminales de contacto.
En conjunto, en la profase, se constituye los cromosomas al enrollarse y condensarse las moléculas de ADN, a diferencia de la mitosis, los dos cromosomas homólogos se juntan, formando un par denominado bivalente o también una tetrada pues cada cromosoma tiene dos cromátidas y por tanto forma un grupo de cuatro cromátidas, produciéndose entre las cromátidas paralelas intercambios de fragmentos de ADN. Otra diferencia es que esta profase puede durar hasta meses o años según la especie.
-  Metafase: Los bivalentes o tetradas se disponen en el plano ecuatorial de la célula tras desaparecer la membrana nuclear y el nucléolo. Todas las fibras cinetocóricas que salen de un cromosoma constituido por dos cromátidas se orientan hacia un polo de las células y las del otro cromosoma de la tetrada hacia el otro, lo que determinara después, que en vez de separarse cromátidas se separarán cromosomas duplicados que irán a los polos y después a las células hijas, a diferencia de lo que pasa en la mitosis.
- Anafase: Los dos cromosomas homólogos que forman los bivalentes separan y migran, cada uno constituido por dos cromátidas, hacia polos opuestos.
- Telofase: en unas especies los cromosomas se desespirilizan algo y se forma una envoltura nuclear, que dura muy poco.

2ºDIVISIÓN MEIÓTICA: Está precedida de una breve interfase, denominada intercinesis en la que nunca hay duplicación de ADN. Es parecida a una división mitótica, salvo en que solo hay un cromosoma homólogo de cada tipo en vez de dos. Se distinguen las siguientes fases:
-  Profase II: se rompe la envoltura nuclear y se duplican los diplosomas.
-  Metafase II: los cromosomas se disponen en el ecuador de la célula.
-  Anafase II: las dos cromátidas de cada cromosoma se separan y los nuevos cromosomas hijos migran hacia los polos.
- Telofase II: los cromosomas se desespirilizan, aparecen los dos núcleos hijos y por la citocinesis se divide el citoplasma, resultando 4 células hijas de las 2 que había al iniciarse esta 2º división.
Los cromosomas contienen la información genética del organismo. En la especie humana, hay 23 pares de cromosomas. La mitad de los cromosomas proceden del padre y la otra mitad de la madre. Las diferencias entre individuos reflejan la recombinación genética de estos juegos de cromosomas al pasar de una generación a otra.
Las anomalías se pueden detectar a través de la cantidad o disposición de los cromosomas.
La dotación cromosómica normal de la especie humana es de 46,XX para las mujeres y de 46, XY para los varones.
En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas grandes, medianos y pequeños. Al ordenar los cromosomas se constituyen 7 grupos atendiendo no sólo al tamaño sino también a la forma de las parejas cromosómicas, dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacéntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud), submetacéntricos (con un brazo más pequeño que otro) y acrocéntricos (con un brazo corto muy pequeño).

Concretamente en el cariotipo humano hay siete grupos de cromosomas. Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes:
Cromosomas grandes
·   Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacéntricos
·   Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos

Cromosomas medianos
·   Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los cromosomas X), submetacéntrico
·   Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos

Cromosomas pequeños
·   Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacéntricos
·   Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos
·   Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocéntricos
Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos correspondientes y se ponen juntos aparte al final del cariotipo.

Carácter normal.- En los seres humanos el sexo del recién nacido depende del tipo de espermatozoide que realice la fecundación.
·   En las mujeres: 44 cromosomas autosómicos y 2 cromosomas sexuales (XX) donados 46 (X,X).
·   En los hombres: 44 cromosomas autosómicos y 2 cromosomas sexuales (XY) donados 46 (X,Y).

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